Что такое генетический тест

Генетические тесты

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Источник: https://pink.rbc.ru/fitness/5a2fff849a79472273148c31

Генетическое тестирование: зачем нужно и как интерпретировать

?genetik_ru (genetik_ru) wrote,
2017-02-17 05:19:00genetik_ru
genetik_ru
2017-02-17 05:19:00Предлагаем вашему вниманию статью, подготовленную ассистентом кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП УГМУ, кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, клиническим генетиком и научным консультантом медико-генетического центра «Геномед» Кудрявцевой Е.В. Материал рассчитан для широкого круга читателей: пациентов медико-генетических центров, людей, в семье которых выявлена хромосомная патология, а также медицинских специалистов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ

Наша жизнь, судьба, состояние здоровья, внешний вид и даже характер предопределены генетически. Знаменитый британский учёный Джеймс Уотсон, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, заявил: «Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах.

Теперь мы знаем, что она записана в его генах». В последние годы появилась возможность прочитать эти записи природы, понять, что же нас ожидает в будущем.

В настоящее время стало доступно множество различных генетических тестов.

Создаётся впечатление, что, заплатив определённую сумму денег, можно узнать о себе всю информацию: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, существует ли у вас риск рождения детей с хромосомной патологией, обладаете ли вы индивидуальными способностями, определить предрасположенность к любым заболеваниям, примерную продолжительность жизни и многое другое.

Значение генетических тестов, действительно, огромно – они часто помогают определить причину патологии, скорректировать лечение, рассчитать риск заболеваний для потомства. Тем не менее, не стоит и переоценивать эти исследования, придавая им первостепенное, определяющее значение. И тем более не стоит рассчитывать, что какой-то один тест поможет ответить на все вопросы.

Надо помнить о том, что для некоторых заболеваний основной причиной, действительно, являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна).

Однако значительно чаще генетические изменения являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболеваний играет окружающая среда и образ жизни человека, реализуются так называемые эпигенетические механизмы развития патологии.

Существуют следующие группы заболеваний:

• Наследственные заболевания, которые вызываются мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).
• Мультифакториальные заболевания, в развитии которых играет роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся именно к этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется гены-кандидаты.
• Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).

Рис 1. Классификация наследственных болезнейНе существует генетического теста, который был бы полезен во всех случаях. Несмотря на то, что многие современные исследования ДНК направлены на диагностику не одного конкретного заболевания или генетического синдрома, а группу патологий, для каждого из них существуют определённые показания и ограничения.Рис. 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.Для того чтобы генетическое исследование было для вас максимально эффективным и полезным, нужно точно понять – что вы хотите получить в результате, с каким запросом вы решили провести тест.

Если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное, важно определить, какую «поломку» в генетическом аппарате стоит искать – мутацию в конкретном гене или же изменение числа и структуры хромосом.

Нужно понимать, на диагностику какой болезни или группы заболеваний направлен анализ, позволит ли проведение исследования поставить окончательный диагноз.

Если супружеская пара готовится к беременности и хочет узнать, каков риск осложнений беременности и рождения больного ребёнка, обследование будет совершенно иным.

Существуют также тесты, которые нужно проводить при уже наступившей беременности, но и они не позволяют исключить ВСЕ врожденные заболевания у будущего малыша, по крайней мере, потому что его здоровье зависит не только от его генетики, но и от того, как протекает беременность и роды его мамы.

https://www.youtube.com/watch?v=TOFe3zajevw

Некоторые люди на момент обследования здоровы и о деторождении ещё не задумываются, но хотят определить, какие вредные факторы для них наиболее опасны и к каким заболеваниям есть предрасположенность.

В этом случае нужно всегда понимать, что выявление генетической предрасположенности, то есть наличие полиморфизмов в определённых генах (генах-кандидатах), это ещё не диагноз, и интерпретация данных анализов носит вероятностный характер.

Исходя из всего выше перечисленного, недостаточно просто прочитать информацию о тесте в Интернете (которая часто носит рекламный характер и может быть несколько приукрашена), необходима консультация специалиста. Врач поможет определить целесообразность генетического тестирования.

Для этого врачу нужно не только ответить на вопросы человека касательно тестов, но и осмотреть пациента, собрать семейный анамнез, выяснить, какие существуют средовые факторы риска, какова наследственность.

Часто у пациентов создаётся впечатление, что они сами знают, какое обследование необходимо пройти, поэтому достаточно лишь позвонить в лабораторию и узнать стоимость и срок выполнения того или иного теста, но в этом случае вы можете получить совсем не то, что ожидаете, и испытать разочарование.

Кроме того, что все тесты направлены на разные группы заболеваний, они также отличаются по своим возможностям.

Существуют так называемые «таргетные» (прицельные) методы, которые анализируют только конкретные точки в геноме и позволяют исключить одно или несколько заболеваний, и расширенные исследования (в том числе полногеномные), которые дают возможность исключить сразу несколько сотен болезней. Таргетные методы подходят, когда врач практически уверен в диагнозе. Если же есть несколько вариантов, или только какие-то смутные предположения, лучше выбирать расширенные исследования.

При этом не всегда более современный, дорогой тест окажется и более подходящим в конкретной клинической ситуации. Например, супругов с бесплодием и привычным невынашиванием беременности часто направляют на традиционный цитогенетический анализ кариотипа для того, чтобы оценить хромосомный набор в их паре.

На сегодняшний день существует молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) — это высокотехнологичный метод исследования с более высоким разрешением, он позволяет выявлять намного более мелкие перестройки хромосом, приводящие к недостатку или избытку генетического материала (делеции и дупликации), недоступные традиционной цитогенетической диагностике.

И традиционное кариотипирование их выявляет, а молекулярное кариотипирование — нет. В таких тонких нюансах разбирается только врач.

Имеются какие-то сомнения? Уточните, почему конкретный тест является более подходящим. Если же лечащему врачу сложно разобраться в многообразии ДНК-исследований, требуется консультация генетика.

При этом даже при грамотном консультировании не всегда удаётся сразу подобрать оптимальный метод исследования.

В некоторых случаях генетические болезни «маскируются» под заболевания, обусловленные окружающей средой. Например, педиатры нередко выставляют такие диагнозы, как «родовая травма», «внутриутробная инфекция», «детский церебральный паралич».

Однако если подробно обследовать этих пациентов с применением современных генетических инструментов, могут быть выявлены совсем другие заболевания, например, микроделеционные синдромы.

В клинической практике встречается и другая ситуация, когда врач правильно поставил диагноз, но заболевание может возникнуть как по причине мутации в гене, так и быть следствием небольшой делеции хромосомы. Например, в практике неврологов и эпилептологов встречается такая патология, как синдром Драве.

Чаще всего заболевание возникает вследствие мутаций в гене SCN1A, поэтому основным методом диагностики является поиск мутаций в этом гене. Однако мутации и в некоторых других генах могут вызывать схожую клинику, поэтому лучше направить пациента не на анализ одного гена, а на панель генов, ответственных за эпилепсию.

И даже в этом случае нет гарантии получения результата – так как есть вероятность, что та же клиника обусловлена не мутацией гена, а делецией хромосомы в определённом участке, и тогда результат даст не секвенирование, а хромосомный микроматричный анализ.

А у некоторых пациентов с тем же синдромом вообще может быть не выявлено никаких мутаций.

При проведении секвенирования генов и молекулярного кариотипирования помимо однозначно патогенных мутаций могут быть выявлены так называемые вероятно патогенные и мутации с неопределённой клинической значимостью.

В этих случаях особенно важно сопоставлять результат генетического тестирования с клиникой, а также может потребоваться дополнительное обследование, в том числе проверка наличия аналогичных мутаций у ближайших родственников.

Существенную роль играет правильно заполненное направление, где указан не только предварительный диагноз, но также и краткие сведения об анамнезе пациента и результатах лабораторно-инструментального обследования.

При анализе предрасположенности к заболеваниям важно брать в расчёт не только наличие полиморфизмов в генах-кандидатах, но и образ жизни пациента, а также факторы окружающей среды. Нужно принимать во внимание и сведения о семье.

В некоторых случаях важно провести тестирование не только пациента, но и его родственника с той или иной мультифакториальной патологией, чтобы сопоставить их генотипы.Кроме предтестового консультирования обязательно и послетестовое, поэтому с результатом анализа необходимо повторно обратиться к врачу, который выписал направление.

Если вы прошли исследование самостоятельно, может возникнуть проблема поиска специалиста, который работает с конкретными тестами и может понять результат.

Ещё принципиальный момент: у врача и пациента должна быть обратная связь с лабораторией, где проводилось тестирование, чтобы можно было уточнить какие-то непонятные вопросы, проконсультироваться по поводу целесообразности дальнейшего тестирования.

Оптимально, если по результатам ДНК-исследования пациент будет направлен на консультацию врача-генетика. Это поможет с разъяснением полученных данных, уточнением диагноза, расчётом повторного риска в семье. Однако основные рекомендации по лечению даёт не этот доктор, а профильные специалисты (неврологи, детские хирурги, педиатры, гематологи и т.д.) В некоторых случаях лечащий врач может сам связаться с клиническим генетиком.

Таким образом, чтобы тестирование оказалось максимально полезным, требуется следующее:

1. Чёткое понимание того, что вы ожидаете от исследования. На какие вопросы оно должно дать ответ?
2. Консультация врача, включающая в себя осмотр, сбор анамнеза, формирование клинической гипотезы.
3. Выбор теста (при необходимости — с помощью клинического генетика), обсуждение возможностей и ограничений для теста.
4. Заполнение направления на исследование с указанием предварительного диагноза, данных анамнеза и обследования.
5. Проведение теста.
6. Послетестовое консультирование с формированием окончательного диагноза, либо направление на дообследование.

Источник: https://genetik-ru.livejournal.com/2504.html

Сми об инвитро

«Тест на генетику»

Сегодня все большую популярность приобретают генетические тесты. Для чего и кому они нужны?

Консультирует кандидат биологических наук, заместитель директора Департамента развития бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО в Москве Александр Анатольевич Бонецкий.

– Что такое генетический тест?

– Каждый человек уникален, его непохожесть на других во многом определяется заложенной генетической нформацией, содержащейся в так называемом генетическом коде. Это особый, присущий только этому человеку набор генов, представляющих собой участки молекулы ДНК.

Весь набор генов называется модным сейчас словом «геном». По подсчетам, всего у человека генов немногим более 30 тысяч, а расшифровано на данный момент порядка 20 тысяч. Одни и те же гены у разных людей похожи, но неодинаковы.

Они имеют небольшие различия, благодаря которым мы, собственно, и отличаемся друг от друга. Малейшие изменения – мутации – в структуре гена приводят к появлению его новых свойств. Парадокс заключается в том, что нельзя однозначно сказать, со знаком «плюс» это изменение или «минус».

Например, есть ген, кодирующий белок, который определяет присоединение виру-

са ВИЧ к лимфоцитам крови. Если этот ген обнаруживается в измененной форме, значит, человек – его носитель – никогда не заболеет СПИДом I типа. С одной стороны, это ведь благо, особенно в наше время. Но, с другой стороны, эти же генетические изменения приведут к более агрессивному протеканию гепатита С, если человек им заразится. Получается вот такая непростая ситуация.

Есть множество примеров, когда количество «за» и «против» практически сопоставимо по своей значимости. По прогнозам ученых, уже через несколько лет полная расшифровка генома любого человека может стать рутинной процедурой. Но это в будущем. А пока мы можем предложить генетические тесты – определение тех или иных вариантов генов, которые на данный момент известны науке.

– Для чего генетические исследования нужны обычному человеку?

– С помощью генетического исследования можно определить предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Информация о них как раз и «заключена» в генах.

Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота. А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности.

Допустим, у человека обнаружили ген, связанный с повышенным риском инфаркта миокарда, значит, ему нужно больше, чем кому-либо, следить за своим весом, уровнем холестерина в крови, питанием. И обязательно отказаться от курения. В

этом случае риск инфаркта значительно, в несколько раз, уменьшается.

– Получается, что, если знать свои «генетические» риски, можно вести абсолютно нездоровый образ жизни и при этом не иметь проблем со здоровьем?

– Я бы не стал говорить так однозначно. На первый взгляд, человек, у которого не выявлена генетическая предрасположенность к тому же инфаркту, рискует меньше, чем тот, у кого она есть. Но, с другой стороны, наличие неблагоприятного варианта гена – еще не окончательный вердикт.

Ведь наряду с ним могут существовать и другие гены, которые при взаимодействии в силах нейтрализовать действие неблагоприятного варианта гена. Схожая ситуация и с курением. Есть генетические изменения, при которых не вырабатывается определенный фермент, который обеспечивает инактивацию токсичных веществ, поступающих в легкие с сигаретным дымом.

Это приводит к накоплению канцерогенов в организме и возникновению рака легких. Если таковых генныхизменений нет, то человек может курить и масса примеров, когда люди дымят до самых преклонных лет и не знают, что такое онкология. Конечно, не факт, что курение у этих людей не приведет к другим не менее серьезным заболеваниям.

Также эти люди подвергают риску окружающих, вынуждая их к пассивному курению. И кто знает, может для них это окажется роковым?

– Атеросклероз можно держать под контролем, а вот как быть, например, с раком молочной железы? Здесь диеты бессильны…

– При таких заболеваниях основной упор делается на регулярные обследования. Только тогда есть реальная возможность «поймать» болезнь на ранней стадии и вылечить ее. Сегодня уже доказано, что «нестарый» рак молочной железы хорошо поддается орректировке при помощи лекарственных и хирургических методов.

– Хорошо, в отношении тех заболеваний, которые можно предупредить, понятно. А зачем знать то, что изменить, в принципе, нельзя?

– Здесь нужно четко разграничивать те ситуации, когда еще есть шанс что-либо предотвратить, и те, когда сделать практически ничего нельзя. В первом случае я имею в виду генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям у детей.

Также сейчас есть возможность, если это необходимо, провести даже тестирование эмбриона – предимплантационную диагностику. Она действительно нужна, особенно тем людям, в семьях которых подобные недуги уже встречались. Это дает возможность реально оценить ситуацию.

В идеале хорошо бы пройти такое исследование еще в период планирования беременности, а также тем родителям, у которых уже есть «проблемные» дети. Для того, чтобы следующий ребенок родился здоровым. И совсем другая ситуация, когда сделать что-то, чтобы предупредить болезнь, очень сложно.

Это в большей степени касается уже взрослых людей, например, определения предрасположенности к тем или иным старческим недугам». Эта проблема сейчас стоит очень остро во всем мире. В европейских странах даже столкнулись с всплеском самоубийств после того, как люди узнавали, что им грозит болезнь Альцгеймера, которую еще называют старческим слабоумием.

Поэтому сейчас многие фирмы, специализирующиеся на генетических исследованиях, отказываются от проведения тестов для оценки риска заболеваний, связанных с нарушениями интеллекта, практически не поддающимися коррекции.
Также поступаем и мы в нашей независимой лаборатории. Хотя есть учреждения, которые берут на себя смелость проводить подобные анализы. Как правило, это крупные медицинские центры, имеющие в своем арсенале психологов и психотерапевтов, которые смогут, если потребуется, оказать психологическую помощь.

– Я знаю, что в некоторых странах запрещено проводить генетическое тестирование детям до 16 лет. Почему?

– Причина все та же, этического характера. Генетическое тестирование, по сути, обнажает всю «подноготную» человека. Пока он маленький, за него отвечают родители.

Как они распорядятся этой информацией? Может, они вольно или невольно навредят ребенку? Если же человек приходит на тестирование сам, а не по чьей-то указке, в более–менее сознательном возрасте, он сам и отвечает за себя. Так считают в некоторых европейских странах. У нас генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте.

С медицинской точки зрения, это наиболее результативно. Генетический код не меняется в течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: зная

о слабых сторонах его организма, можно с самого детства приучить его соблюдать те или иные правила. Взрослого переучивать значительно сложнее.

– В каких случаях еще применяется генетическое u1090 тестирование?

– Сейчас все чаще проводят генетическое исследование перед хирургическим вмешательством. При этом исследуют полиморфизм обычно двух генов, кодирующих важные белки, которые регулируют процесс свертывания крови. Это позволяет избежать таких осложнений, как послеоперационные тромбозы.

Если же заранее знать о наследственной предрасположенности к образованию тромбов, можно принять соответствующие предупредительные меры. Также очень важно знать об этом, если женщина принимает гормональные препараты. При наличии определенных вариантов генов факторов свертывания крови их прием противопоказан.

Такие варианты встречаются у 2–5% женщин. Сейчас проводятся генетические анализы на определение чувствительности к тому или иному препарату. Это нужно, чтобы определить, насколько данное лекарство подходит человеку и какова его оптимальная дозировка. Пока это единичные исследования.

Но это направление медицины – фармакогенетика – сейчас активно развивается.

– Сколько времени понадобится на ожидание результатов?

– В среднем, проведение самого генетического исследования и составление заключения занимает около 2–3 недель. Затем человек получает на руки отпечатанный документ, в котором отражены все изучаемые параметры.

Врачи-консультанты подробно объясняют полученные результаты и дают рекомендации по снижению рисков, связанных с наследственными предрасположенностями к тем или иным заболеваниям. В любом случае результаты генетического теста – это ваша страховка на будущее.

Ее всегда нужно иметь под рукой, особенно если возникнет необходимость

обратиться к врачу или лечь в клинику.

Источник: https://www.invitro.ru/about/publicity/646/260/

Генетические тесты: все, что вам стоит о них знать

Заболевания сердца, сахарный диабет, онкология – именно эти диагнозы, если верить статистике, сегодня чаще остальных становятся причиной смерти и, увы, нередко передаются по наследству.

Но есть и хорошие новости: узнать о том, попадаете ли вы в группу риска, можно задолго до того, как появятся первые признаки нарушения здоровья. Как это возможно? Рассказываем вместе с экспертами генетических исследований.

Почему нам важно «знакомиться» со своими генами?

Это важно с точки зрения сохранения здоровья и повышения качества жизни.

«Знания об особенностях своего организма дают вам возможность делать осознанный выбор, – комментирует Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek.

– Например, если исследователи обнаружат у вас маркеры, повышающие вероятность развития рака легких, а вы являетесь курильщиком – это будет ваш сознательный выбор – бросить курить или продолжать это делать».

Принесет пользу изучение своей генетики и тем, кто хотел бы завести детей. «Все мы являемся носителями ряда генетических заболеваний. Это исследование дает нам возможность выяснить, нет ли риска передать какое-то тяжелое заболевание будущему потомству», – говорит Валерий Ильинский.

Пригодятся подобные знания тем, кто давно и безуспешно пытается похудеть или хотел бы улучшить свои спортивные результаты – наличие тех или иных генов в нашей ДНК влияет на пищевые непереносимости, физические возможности.

Узнать все это позволяют генетические тесты.

Что такое генетические тесты?

Так называют особый вид медицинских исследований, который изучает строение ДНК конкретного человека и помогает получить огромный спектр информации об особенностях вашего организма, наличии риска наследственных заболеваний и пр.

Как проводятся генетические тесты?

Пройти современное исследование такого рода проще, чем многие из нас думают: нет необходимости сдавать много анализов или ходить по врачам. Для проведения генетического теста специалистам достаточно небольшой пробирки с вашей слюной, которую можно передать в лабораторию с курьером.

Там биоматериал проходит контроль качества (до сбора слюны стоит в течение 40 минут воздержаться от еды, питья, курения и поцелуев, иначе эту проверку она «завалит»). Все самое интересное происходит дальше.

«Затем начинается процесс выделения ДНК. Выделенная ДНК отправляется на генотипирование на специальном приборе – анализаторе для чипов, — рассказывает Валерий Ильинский.

– Полученные сведения отправляются к биоинформатикам для расшифровки, затем к делу приступают статистические исследователи, которые переводят полученные результаты в человеческий язык и вычисляют с помощью собственных алгоритмов, ориентированных на российскую популяцию, персональные риски для здоровья, спортивные и творческие склонности, генетическое происхождение и многое другое, в зависимости от исследования».

Результаты можно получить в личном кабинете на сайте компании, там же вас ждут и составленный список рекомендаций от врачей, фитнес-тренеров, диетологов и других специалистов. При желании их можно обсудить их с соответствующим специалистом на очной встрече, по телефону или Skype.

Какие существуют генетические тесты?

В медико-генетическом центре Genotek спектр исследований достаточно широк, но наибольшей популярностью пользуются следующие:

ДНК-тест «Здоровье и долголетие». Он рассказывает о вероятности возникновения различных заболеваний: от онкологических до сердечно-сосудистых. «Мы проверяем 151 мультифакторное заболевание, относящееся ко всем системам органов. Результаты этого исследования позволяют ближе познакомиться со своим организмом, узнать о своих персональных рисках», – говорит Валерий Ильинский.

Особенно актуально это для женского здоровья и тех, у кого есть родственники с онкологическим диагнозом. «Чем раньше вы узнаете о своем риске, тем пристальнее вы будете следить за изменениями в собственном организме, тем внимательнее вы будете относится к нему.

Рак, обнаруженный на ранней стадии, поддается лечению в 90% случаев, – комментирует Валерий Ильинский. – Например, рак груди и яичников – очень частая проблема. Он быстро развивается и этим очень опасен.

Существуют гены BRCA1 и BRCA2, мутации в которых повышают риск развития рака молочных желез и яичников в несколько раз.

ДНК-тест «Генеалогия». Задача этого исследования – рассказать о вашем происхождении. «Мы исследуем ваш геном на принадлежность к 36 этническим группам, дадим вам карту происхождения и миграции предков в течение 140 000 лет.

Мы расскажем, с кем из известных исторических личностей у вас были общие предки. И самое интересное: попробуем найти ваших родственников по всему миру, используя собственные базы данных.

Результатом исследования будет информация о вашем этническом составе: подробный вклад каждой из 36 исследуемых этнических групп в ваш геном в процентном соотношении», – рассказывает Валерий Ильинский.

На практике вы можете использовать эти сведения любым образом – для общения с вновь обретенными родственниками, для составления генеалогического древа и пр.

ДНК-тест «Планирование детей» . Это исследование помогает понять, есть ли в вашей семье риск рождения ребенка с тяжелыми наследственным заболеваниями. «Это происходит в 20-25 случаях из 1 000, — поясняет Валерий Ильинский.

– Часто бывает и так, что дети с наследственными заболеваниями рождаются в семьях, где ни родители, ни родственники не страдали подобными патологиями. Речь идет о моногенных наследственных заболеваниях, возникающих в результате мутации в том или ином гене, которая может передаваться из поколения в поколение.

Чаще всего носителями заболевания являются оба родителя, несущие в своей ДНК по одному мутированному гену, а заболевание возникает у ребенка, который наследует гены».

Исследование выполняется на этапе планирования беременности. «Оба родителя проходят ДНК-исследование на носительство мутаций, если в ходе теста они не обнаруживаются, анализ завершается.

Это значит, что вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием минимальна, – добавляет Валерий. — Если обнаруживается одна или несколько мутаций в одном и том же гене, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

В этом случае паре рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику для планирования беременности».

ДНК-тест «Фитнес и диета». «В нем исследуется ряд значимых параметров: усвояемость витаминов, гормональные показатели, предрасположенность к различным травмам и другие, – говорит Валерий Ильинский. – Для оценки одного параметра изучают от 1 до 20 генов, связанных с каждым из них.

Мы исследуем показатели по диете, например, особенности липидного обмена, склонность к усваиванию витаминов и питательных элементов, переносимость продуктов питания, особенности пищевого поведения.

По фитнесу: физические показатели, предрасположенность к силе и выносливости, риски спортивных травм, склонность к определенному уровню гормонов, особенности телосложения и т.д.»

По результатам исследования можно составить программу питания, тренировок под разные спортивные цели: похудеть, накачать мышцы или просто комфортно себя чувствовать и быть в форме. Еще этот тест позволяет выявить непереносимость ряда продуктов: кофеина, алкоголя, глютена и лактозы, что также важно для составления своего «идеального» рациона.

https://organicguide.ru/spa-relax/genotek/

Нравятся наши тексты? Присоединяйтесь к нам в соцсетях, чтобы быть в курсе всего самого свежего и интересного!

Источник: https://organicwoman.ru/geneticheskie-testy-vse-chto-vam-stoit-o/

Что такое генетический тест и зачем его проходить?

Имея информацию о генетической предрасположенности человека врач сможет правильно определить диагноз и назначить нужное лечение, с учетом переносимости лекарственных средств, сделать рекомендации по питанию, образу жизни и физических нагрузках.

Процедура взятия анализа ДНК проста. Для того чтобы сдать тест потребуется кровь, ткань, слюна или другая жидкость организма человека. Наиболее простым и популярным материалом является слюна. Есть сервисы, которые не требуют посещения клиники.

Вам присылают (либо привозит курьер) контейнер, в котором есть набор для анализа ДНК, вы помещаете образец своей слюны и отправляете его обратно. В настоящее время генетический тест предлагают масса медицинских учреждений в Украине и зарубежом.

Какие причины сдать генетический тест:

• если вы хотите сохранить молодость и замедлить старение
• если вы имеете возможную предрасположенность к различным заболеваниям, например у вашей бабушки диабет второго типа
• когда нужно определить лучшее лекарство и метод лечения заболевания
• когда есть проблема в определении самого заболевания

В настоящее время полный анализ генома человека стоит довольно дорого, на сегодняшний день от 5000$. Есть клиники и компании, которые предлагают тест и за 100 $, но они исследую часть генома, например, нутригенетический тест для подбора правильного питания.

Или генетический тест здоровья, по результатам которого вы узнаете о предрасположенности к каким либо заболеваниям или уже имеющемся заболевании. Тест позволяет выявить такие болезни, как: остеопороз, диабет второго типа, меланома, онкологические заболевания, инфекционные заболевания, ожирение, тромбоз, гипертония, различные патологии.

Также существуют другие тесты (немедицинские) на определение ваших физических особенностей, родословной, отцовства, материнства и др.

Генетический паспорт кожи – это исследование, в котором вы получите информацию о чувствительности вашей кожи к раздражению и воспалениям, есть ли предрасположенность к возникновению ранних морщин и риск появления глубоких морщин, реакция вашей кожи на солнечное излучение, насколько ваша кожа защищена от поражения свободными радикалами.

Каждый человек имеет уникальный генотип (набор генов), который определяет его способность и особенность его организма. Поэтому, с генетического теста начинается anti-age (анти-эйдж) медицина. Пока мы не будем знать свои индивидуальные особенности заложенные в нашем геноме, трудно предпринимать какие-то действия по правильному питанию, предотвращению болезней, лечению заболеваний и замедлению старения.

По результатам теста вы получите индивидуальные рекомендации по правильному питанию: узнаете какие продукты необходимо исключить из рациона, а какие начать употреблять. Узнаете какими физическими упражнениями вам нужно заниматься, к каким болезням вы предрасположены и какие уже имеются в ранней стадии, также узнаете есть ли у вас ген долгожителя.

Если вы готовы изменить свой образ жизни, то сдайте генетический тест. Вы реально сможете влиять на то, как долго вы останетесь молодым и здоровым!

Генетический тест – это бесценная инвестиция в ваше здоровье и молодость!

Age Factor

http://agefactor.com.ua/category/antistarenie/metodiki-omolozheniya/

Источник: https://agefactor.com.ua/chto-takoe-geneticheskij-test-i-zachem-ego-proxodit/

Как похудеть по науке? Генетический тест на метаболизм Basis Genotech Group

Beauty Insider / Лайфстайл / Правильное питание /

Подписаться +

Как и в первом случае, анализ делается с помощью забора буккального эпителия – то есть слюны и клеток слизистой оболочки с внутренней поверхности щеки.

Проще говоря, вы приходите к врачу, открываете рот, через 10 секунд его закрываете, через 10 минут — уходите.

Никаким специальным образом к процедуре готовиться не надо – разве что за сутки воздержаться от алкоголя, а за час – не курить и выпить воды. Но и эти ограничения относятся скорее к разряду рекомендаций.

Врач кладет ватную палочку с генетическим образцом в специальную пробирку, запечатывает и отправляет в лабораторию. Примерно через месяц в личном кабинете на basisgenotech.ru сайте Basis Genotech Group можно ознакомиться с результатами и их расшифровкой. Если появляются вопросы – их можно снять у врача в клинике, где брали анализ, консультация входит в стоимость.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ ИЗ ТЕСТА?

• особенности пищевого поведения и особенности метаболизма: склонность к перееданию, тип базового энергообмена, уровень общего холестерина, ЛПНП (липопротеинов низкой плотности), скорость углеводного обмена;
• метаболизм витаминов B, В3, А, С, E, фолиевой кислоты, омега-3 и омега-6;
• реакцию на пищевые продукты: переносимость глютена, алкоголя, лактозы, метаболизм кофеина, необходимость ограничить пищевую соль (реакция на нее связана с риском диабета и гипертонии);
• риск развития метаболического синдрома, гипертонии, диабета второго типа;
• реакцию на физическую нагрузку: мышечную силу, скорость восстановления после тренировок.

Если вы умеете читать анализы – отлично, если нет, к листочку с результатами прилагается красочный талмуд с расшифровками.

И тут понятной информации уже больше:

• выбор подходящей вам диеты – для похудения, поддержания веса и его набора (да, бывает и такая необходимость): водный режим, кратность/дробность питания, процентное соотношение белков, жиров и углеводов, рекомендации по продуктам;
• рекомендации по приему витаминов;
• анализ риска развития некоторых заболеваний – метаболического синдрома, диабета второго типа, гипертонии;
• выбор спортивной нагрузки согласно уровню МЕТ (соотношению метаболизма человека во время физической нагрузки к его метаболизму в состоянии покоя).

Что мы из этого теста вынесли полезного?

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ BASIS GENOTECH GROUP: ОТЗЫВЫ

Оля Третьякова:

Удивление N1: насколько же стандартными оказались все мои как бы индивидуальные рекомендации по питанию! Мне предписывалось ограничить углеводы и жиры (особенно во второй половине дня) и уменьшить количество кофе и алкоголя (хотя я и так не пью).

Самая неприятная неожиданность – совет сократить животные белки и налечь на растительные. Я страшный мясоед и, в идеале, питалась бы одними стейками, закусывая их морепродуктами. А всякие там бобы и каши я, хотя и ем, настоящей едой не считаю.

Так что в ответ на происки генетиков во мне проснулся возмущенный питекантроп: «Это что ж мне теперь, траву щипать прикажете?!».

Впрочем, когда я добралась до анализа метаболизма, кое-что прояснилось. Оказалось, у меня повышен уровень триглицеридов — жиров, поступающих в организм с пищей.

И при избыточном потреблении углеводов как раз-таки присутствует высокий риск набора веса. Так что дело, похоже, не столько в генетике, сколько в неправильном питании.

Жирное мясо и сладкие фрукты с ягодами – то, от чего я никак не могу отказаться.

На этом с сюрпризами, кажется, было покончено. Тест показал у меня склонность к диабету второго типа, но это не было для меня новостью. В семье есть случаи этого заболевания. Так что я отслеживаю содержание сахара в крови. Пока все под контролем.

Но оставались поводы для расстройства.

Огорчение N1: настоятельная рекомендация снизить потребление поваренной соли. Если без сладкого я переживу, то без соленого… тоже, конечно, смогу, но смысл?!

Огорчение N2: плачевная ситуация оказалась с витаминами. Дефицит А, D, фолиевой кислоты и B12.

Все это, кстати, подтвердилось по результатам анализа крови, который я примерно в то же время сдавала по другому поводу.

Ничего не зная о генетическом тесте, доктор назначил мне D3, фолиевую кислоту и «Аевит». Правда, у меня еще и оказался огромный дефицит йода – жаль, что гентест никак не выявляет заодно и его.

Но зачем, подумала я, если можно просто чередовать нагрузку? А затем, ответил гентест, что у меня есть склонность к повышению давления после интенсивных физических нагрузок.

При маме – инвалиде-гипертонике – предупреждение серьезное. Спасибо, буду следить.

А вот про то, что я быстро устаю и долго и тяжело восстанавливаюсь после тренировок – чистая неправда. Абсолютно мимо! Хотя, возможно, это вопрос времени и возраста?..

В общем и целом, опыт с гентестом оказался познавательным. Но пока я не придумала, куда применить его результаты. Отнести своему диетологу (которого у меня нет)? Поделиться с терапевтом? Положа руку на сердце, я не уверена, что они — или я — узнают обо мне что-то шокирующе-новое и суперполезное, чего не могли бы узнать иным путем.

Результаты генетического теста Оли.

Яна Зубцова

Удивление N1: все Олины сюрпризы меркнут перед обнаруженной у меня склонностью к перееданию. Расположенность к лишнему весу — ок, такое утверждение имеет право на существование. Но — переедание?! У меня?..

Риалли? Но еще во времена Allure, когда мы с Юлей вместе бегали на ланч, она удивлялась: «Как ты наедаешься одним салатом?!» А подруга юности вообще называла меня ласково «Яша-Две-Веточки-Петрушки».

Я бы сочла это за ошибку, конечно. Но, слава Богу, врач, который расшифровывал мне предсказания, оказалась очень грамотной. Та же Лена Флегонтова, клиника Tori (все бегом к ней!). Она спросила: «А в детстве тебя как кормили, Яна?» И я вспомнила живо кастрюлю манной каши, которую надлежало съесть.

И вкуснейшие какие-то плюшки, которые мама откуда-то приносила домой, и я могла умять, не вставая с дивана, парочку. И вот это вот все, что случалось с благополучными детьми задолго до эры бодишейминга. И поняла, что моя привычка съедать на обед две веточки петрушки — она-то как раз благоприобретенная, идущая от мозга; а генетически я — Пантагрюэль.

И, не будь всей этой темы, ела бы оленя на ланч. Запросто.

Вот вам, дорогие, наглядное доказательство того, что для человека с интеллектом нет ничего невозможного, воля и труд человека дивные дива творят, и самые запущенные генетические случаи можно побороть.

Удивление N2: у меня, которая всю жизнь хихикала над модой на непереносимость глютена, именно она и обнаружилась!:)) Точнее, «повышен риск развития непереносимости глютена«. И рекомендовано «ограничить в рационе продукты, содержащие глютен (пшеница, рожь, ячмень, овес)». Я исключила все это безобразие на пару недель — и, на удивление, стала реально лучше себя чувствовать. Ну дела-а-а:)

Сюрприз N1 (приятный): у меня нет генетической предрасположенности к непереносимости алкоголя. Грубо говоря, у меня почти никогда не бывает похмелья. И это на самом деле так. Разве что только пятая бутылка вина может оказаться несвежей:) Но раньше я не подозревала, что за это надо благодарить гены. Думала, просто повезло:)

А вообще я категорически не согласна с выводом Оли о том, что этот генный анализ — штука необязательная, непонятно как применимая на практике и вообще баловство. По-моему, это самый толковый инструмент для понимания своего тела и его реакций из всех, что я до этого встречала.

Даже мне, которая ковыряется в своем обмене веществ, так сказать, давно, упоенно и профессионально, не все было очевидно, ясно и понятно. А сколько народа имеет обо всем этом еще меньшее представление?! А тут все рассказывается.

Так что мое мнение, дорогие — все бегом сдавать свои гены. Заодно познакомитесь с собственными Чебурашками:)

Результаты генетического теста Яны.

Благодарим врачей-косметологов, помогавших нам постигнуть азы «косметологии по генам»:

Цена генетического теста «Диетология» в клинике «Ренео» — 16 900 руб.

Источник: https://www.beautyinsider.ru/2018/07/26/kak-pohudet-po-nauke-geneticheskiy-test-na-metabolizm-basis-genotech-group/