Что такое гемофилия?

Факты ICTV | Болезнь аристократов. Что такое и как лечится гемофилия

Гемофилией называют редкое наследственное заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Они могут быть как спонтанные, так и из-за травм и хирургического вмешательства.

При гемофилии существует значительный риск смерти человека даже при незначительных травмах, поскольку может случиться кровоизлияние в жизненно важные органы.

Всего различают три вида гемофилии:

  • Тип А вызывает недостаточность в крови необходимого белка.  Такая гемофилия считается классической и встречается у приблизительно 80% больных.
  • Тип B – это недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Тип C – недостаточность фактора крови XI. Сейчас он исключен из классификации, поскольку его проявления отличаются от других типов болезни.

Как передается гемофилия

Чаще всего гемофилия передается по наследству, если один из родителей болен ею. Если заражен один из родителей, то вероятность того, что ребенок будет болен гемофилией,  составляет около 50%.

Однако девочки будут лишь носителями болезни, в то время, как у мальчиков будут проявляться симптомы.

Также были зафиксированы очень редкие случаи, когда гемофилия имела приобретенный характер. Причинами в таких случаях называли рак, прием медикаментов и позднюю беременность.

Симптомы гемофилии

Первые признаки гемофилии проявляются у детей уже в первые месяцы жизни в виде кровотечений, которые возникают в пуповине и деснах (во время того, как режутся зубы).

После года у ребенка часто начинают появляться подкожные гематомы, наблюдаются кровоизлияния в мышечные ткани и носовые кровотечения. На теле ребенка можно обнаружить синяки, которые долгое время не проходят.

Читайте: Ученые вылечили гемофилию 1 уколом

Обратите внимание

Кроме того, гемофилию сопровождает гемартроз (кровоизлияние в сустав), которое вызывает сильные боли, увеличение сустава и вздутием кожи над ним.

Диагностируют заболевание на основании жалоб больного и данных анамнеза. При подозрении на гемофилию врач назначает следующие анализы:

  • определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту;
  • определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
  • количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови;
  • рентгенографии пораженных суставов.

Лечение гемофилии

Полностью восстановить организм при гемофилии невозможно. Состояние больного улучшают с помощью препаратов, которые восполняют в организме концентраты факторов VIII и IX свертывания крови.

Целями терапии являются предотвращение развития кровотечений и минимизация их последствий, а также профилактика возникновения осложнений и инвалидизации человека.

Препарат и его дозировку назначает врач, в зависимости от степени тяжести заболевания. Если человеку, больному гемофилией, требуется операция, то она проводится при сопровождении гемостатической терапии.

Кроме того, больному придется соблюдать диету, в которую входят продукты, богатые на витамины групп A, B, C, D.

Людям с гемофилией придется лучше следить за собой, поскольку даже незначительные для здорового человека травмы могут оказаться роковыми.

Какие известные личности болели гемофилией?

По мнению некоторых ученых, гемофилия появилась в рядах европейских монархических династий через герцога Кентского Эдуарда. Болезнь потом перешла к его дочери, королеве Виктории, которая правила Британской империей 1837 по 1901 год.

Она передала болезнь своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, и двум дочерям – Алисе и Виктории.

Трое внуков королевы Виктории страдали гемофилией: принцы Леопольд и Морис Баттенбергские и Фридрих-Вильгельм Гессенский.

Важно

А четыре ее внучки стали носителями болезни. Среди них была Алиса Гессенская, известная как супруга российского императора Николая II.

К слову, ученые научились заменять плохой ген на здоровый при лечении наследственных генетических заболеваний.

Источник: https://fakty.com.ua/ru/lifestyle/zdorove/20180417-hvoroba-arystokrativ-shho-take-i-yak-likuyetsya-gemofiliya/

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это группа наследственных заболеваний, при которых кровь не сворачивается должным образом. Механизм свертываемости – это процесс, при котором кровь трансформируется из жидкого состояния в твердое.

Он состоит из нескольких факторов свертывания, активация которых приводит к образованию фибрина. Когда факторы крови отсутствует или их количество недостаточно, свертываемость нарушается и кровотечение продолжается.

Типы гемофилии

Существует два основных типа этого заболевания:

  • Гемофилия А – связана с дефицитом фактора VIII.
  • Гемофилия Б – связана с дефицитом фактора IX.

Оба эти вида связаны с Х-хромосомой, поэтому практически все пациенты с этими заболеваниями являются мужчинами.

Женщины, носители гена гемофилии, также могут иметь усиленную кровоточивость, так как у некоторых из них есть сниженные уровни соответствующего фактора крови. Гемофилия А наблюдается примерно у 1 из 5000 мужчин, гемофилия Б – у 1 из 30000 мужчин.

Эти заболевания поражают людей всех рас и этнических групп. Реже за эти два типа наблюдается гемофилия С, связанная с дефицитом фактора XI.

Еще более редким является приобретенный тип гемофилии, который развивается в течение жизни пациента и не имеет генетической или наследственной причины.

Эта форма развивается тогда, когда организм образует антитела, атакующие один или несколько факторов свертывания (как правило, фактор VIII), благодаря чему нарушается нормальное сворачивание крови.

Пациенты могут быть мужчинами или женщинами, а характер кровотечения достаточно сильно отличается от классической гемофилии, так как суставы поражаются редко. Это заболевание, прежде всего, связано с пожилым возрастом, а иногда осложняет беременность.

Причины гемофилии

Как уже отмечалось, гемофилия вызвана мутациями в генах, которые кодируют белки, необходимые для свертываемости крови. Процесс свертываемости состоит из серии сложных механизмов, включающих 13 различных белков, которые имеют название факторов с нумерацией от I до XIII.

Если повреждена слизистая оболочка кровеносного сосуда, к этому месту прилипают тромбоциты, благодаря чему образуется первичный тромб. Эти тромбоциты высвобождают химические вещества, которые активируют каскад факторов свертываемости.

В конце концов образуется фибрин – белок, нити которого переплетаются между собой и образуют сетку, создавая конечный тромб.

Гемофилия А вызывается мутацией в гене, кодирующем фактор VIII, поэтому при ней существует его дефицит. Гемофилия Б характеризуется дефицитом фактора IX вследствие мутации в соответствующем гене. Гемофилия С связана с дефицитом фактора XI, она не передается вместе с Х-хромосомой, а связана с 4 парой.

Как передается гемофилия?

Гемофилии А и Б передаются вместе с дефектными генами, размещенными на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины – одну Х- и одну У-хромосому. Если у мужчины есть ген гемофилии в его единственной Х-хромосоме, у него развивается заболевание.

Если дефектный ген есть только в одной Х-хромосоме женщины, она является «носителем гемофилии» и может передать этот ген своим детям. Если у женщин, имеющих этот ген, рождаются сыны, у них есть 50% опасность того, что они заболеют гемофилией.

Чтобы эта болезнь появилась у девочки, нужно, чтобы ген гемофилии был и у матери, и у отца.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии изменяются в зависимости от степени дефицита факторов свертываемости, а также от природы любого повреждения. В зависимости от уровней факторов свертываемости, выделяют три степени тяжести гемофилии:

  • Выше 5% – легкая гемофилия.
  • От 1 до 5% – гемофилия умеренной тяжести.
  • Менее 1% – тяжелая гемофилия.

Пациенты с легкой гемофилией могут не иметь никаких симптомов, пока не возникнут повреждения кожи или тканей, в результате чего наблюдается более длительное кровотечение. Кровоизлияния в суставы наблюдаются редко. У людей с гемофилией умеренной тяжести симптомы могут наблюдаться на ранней стадии заболевания.

У детей легко возникают синяки, могут наблюдаться признаки внутренних кровотечений, особенно в суставы. Симптомами кровоизлияния в суставы является боль, раздражение, нарушения подвижности, отек, покраснение, локальное повышение температуры. Чаще всего поражаются лодыжки, колени и локти.

Любое хирургическое вмешательство, стоматологические процедуры или травмы приводят к длительному кровотечению у этих пациентов.

Совет

Симптомы тяжелой гемофилии подобны, но возникают чаще и, как правило, более выражены. У детей с этим заболеванием часто возникают спонтанные кровотечения. Чаще всего в раннем детстве начинают кровоточить слизистые оболочки рота и носа, появляются спонтанные синяки, особенно на ногах.

Также может наблюдаться наличие крови в моче или кале.

У одного из 30 пациентов с гемофилией рано или поздно развивается внутричерепное кровоизлияние, симптомами которого являются сильная головная боль, рвота, нарушения сознания, судороги, нарушения речи, проблемы со зрением и утрата координации.

Лечение гемофилии

Несколько десятилетий назад значительная часть пациентов с гемофилией преждевременно умирали. Трагично, но многие смерти были результатом детской травмы или хирургической операции. За последние 40 лет лечение продвинулось настолько, что подавляющее большинство пациентов в настоящее время проживают долгую и активную жизнь.

Основным достижением стало обнаружение и замена недостающих факторов свертываемости крови. В прошлом пациентам вводили цельную кровь или плазму, чтобы остановить кровотечение. Хотя эта методика и помогала, уровни факторов свертываемости никогда не достигали таких значений, которые требуются для действительно эффективной коагуляции.

Первым действительно эффективным лечением гемофилии стал криопреципитат, применяемый с 1965 года. Однако большое количество людей было инфицировано гепатитом В и С, ВИЧ.

В конце ХХ века стало возможным создание синтетических (рекомбинантных) факторов свертываемости, с использованием специально подготовленных клетки млекопитающих. В настоящее время широко применяются именно эти препараты.

Лечение гемофилии зависит от ее тяжести. Существует два подхода:

  • По требованию – проведение лечения с целью остановки кровотечения при легкой гемофилии.
  • Профилактическое лечение – препараты вводятся для предотвращения кровотечения, что чаще применяется у пациентов с умеренной или тяжелой гемофилией.

При легкой гемофилии А может применяться также десмопрессин. Это синтетический гормон, который способствует производству фактора VIII в организме.

Источник: https://KardioPortal.ru/content/chto-takoe-gemofiliya

Гемофилия

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей – носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

Обратите внимание

 Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Читайте также:  Какие продукты помогают повысить тестостерон?

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Что такое гемофилия, особенности заболевания у детей, женщин и мужчин, лечение и симптомы

Ранки и гематомы сопровождают каждого ребёнка на пути к взрослению. Обычно, родители не уделяют этому пристального внимания, так как всё проходит само собой и не требует особых усилий.

Однако, существует болезнь, при которой даже мельчайшая царапинка может привести к обильной кровопотере, она называется гемофилия.

У больных возникает генетическая мутация, оказывающая влияние на синтез факторов свёртываемости крови.

Описание и наследование болезни

Гемофилия — это редкое генетически наследуемое заболевание, характеризующееся нарушением процессов свёртываемости крови.

Больные рискуют умереть от кровопотери в результате спонтанных разрывов сосудов или травм и хирургических вмешательств.

Кровоизлияния часто происходят в суставах и мышцах, создавая большие проблемы с самостоятельным передвижением пациента и могут привести к инвалидности в самых тяжёлых ситуациях.

Раньше гемофилия считалась «царской» болезнью или признаком голубой крови. Первой носительницей заболевания была королева Виктория, а так как до неё не было случаев обнаружения этой мутации, то считается, что генетическая аномалия образовалась в роду впервые именно у неё.

Она передала это тяжёлое отклонение своим потомкам, среди которых был её сын Эдвард Август и множество внуков и правнуков, в том числе русский царевич Алексей Николаевич.

Так как в те времена близкородственные связи считались нормой и для сохранения титулов, земель и трона родственники образовывали семьи, то болезнь закреплялась и очень часто встречалась в различных королевских династиях.

Близкородственные связи привели к очень частой встречаемости заболевания среди потомков королевы Виктории

Заболевают гемофилией в основном мужчины, только один из видов этой болезни может быть проявлен у женщин. С младенческого возраста пациенты начинают страдать от невозможности полноценно существовать в обществе. Детям противопоказаны травматичные виды игр и спорта.

Видео о болезни королей

Классификация по типам, формам и стадии заболевания

В медицине выделяется несколько форм этого отклонения.

  1. Гемофилия А происходит из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, которая приводит к уменьшению концентрации в крови очень важного белка, фактора VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма наиболее часто встречаема, обнаруживается почти у 80% заболевших и является врождённой.
  2. Гемофилия B встречается реже, не более чем у 13% пациентов. Данную форму также называют болезнью Кристмаса. Образуется из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, нарушающей синтез фактора свёртываемости крови IX. Симптоматически не отличается от формы А, является врождённой.
  3. Гемофилия C (болезнь Розенталя) развивается из-за неполноценного синтеза фактора XI, плазменного предшественника тромбопластина, основного участника в процессе свёртываемости крови. Считается редкой формой, при ней меньше проявляются кровотечения из-за травм или операций. Чаще всего диагностируется у евреев ашкеназов. Может встречаться как у женщин, так и у мужчин, так как существуют различные формы наследственной передачи. Относится к приобретённым болезням.

Степень тяжести зависит от уровня факторов свёртываемости крови:

  • Лёгкая форма регистрируется при уровне фактора свыше 5%. Заболевание впервые регистрируется обычно в раннем школьном возрасте из-за различных травм и хирургических вмешательств. Риск серьёзных кровопотерь есть, но он незначителен.
  • Средняя форма тяжести устанавливается при содержании фактора от 2 до 5%. Обнаруживается в возрасте до 7 лет, сопровождается не сильно выраженным геморрагическим синдромом (повышенной кровоточивостью кожи и слизистых оболочек), появляются мышечные и суставные кровоизлияния. Несколько раз в год случаются обострения.
  • Тяжёлая и крайне тяжёлая формы устанавливаются пациенту при уровне фактора свёртываемости до 1%. Риск кровоточивости кожи и слизистых оболочек крайне высок и протекает очень выраженно. Уже сразу после рождения заметны первые симптомы, с большим трудом заживает пуповина, малыши появляются с кефалогематомой. В дальнейшем возникают большие трудности при прорезывании зубов.

Кефалогематома — кровоизлияние между надкостницей и костями черепа

Причины и факторы развития у женщин, мужчин и детей

Гемофилия — наследственное заболевание, сцепленное с Х хромосомой. Является рецессивным признаком, женщины практически всегда являются только носителями, это связано с тем что у них есть две одинаковые половые хромосомы и дефективный ген на одной из них можно компенсировать его рабочей копией на второй Х хромосоме. Все признаки и симптомы болезни проявляются у мужчин.

Если отец здоров, а носительницей является мать, то мальчики и девочки в половине случаев будут иметь нормальную форму гена. Если отец болен, а мать здорова, то сыновья будут получаться здоровыми, а девочки наследуют одну из Х хромосом с мутацией.

Гемофилия у девочки возникает крайне редко и только в том случае, если носителями мутации были оба родителя.

Очень важно знать о случаях заболевания среди ближайших родственников, чтобы заранее спрогнозировать риск заболевания у ребёнка

У 70% заболевших регистрируется врождённая форма и только у 30% болезнь обусловлена спонтанной мутацией (гемофилия С), однако и она становится наследственной и передаётся потомкам.

Важно

В 1984 году был обнаружен участок Х хромосомы, ответственный за возникновения «царской» болезни, в его состав входит 26 экзонов и 25 интронов, что делает его одним из самых больших генов в ДНК. В его состав входят три домена А, один домен В и два домена С. Этот ген НЕМА приводит к гемофилии А, снижая синтез антигемофильного фактора А в печени и нарушая процесс свёртываемости крови.

При болезни Кристмаса нарушается участок гена, отвечающий за производство плазменного тромбопластического компонента.

Симптомы

Первые признаки гемофилии могут быть обнаружены сразу после рождения. Отмечается повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако, в грудном возрасте редко удаётся обнаружить гемофилию, так как с молоком матери малыш получается достаточное количество активной тромбокиназы.

В более позднем возрасте, когда у ребёнка начинают прорезываться зубы, родители обнаруживают непрекращающиеся слабые кровотечения, а в дальнейшем молочные зубы травмируют полость рта и эти ранки очень плохо заживают.

Самые явные признаки возникают с того момента, когда дети начинают самостоятельно ходить. Вследствие незначительных падений, ушибов и травм появляются сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения.

Суставные кровоизлияния очень тяжело сказываются на качестве жизни ребёнка

Гемартрозы или скопление крови в суставах — самое частое проявление болезни, встречается практически у 80% заболевших. Сустав сильно увеличивается в размере, нарушается его подвижность и чувствительность.

Помимо сильной боли, этот симптом может привести к очень серьёзным последствиям и сопровождается постоянным воспалением синовиальной оболочки сустава (хронический синовит), он деформируется и снижает свою функциональность.

Больной с трудом может сгибать колени, локти, искривляется позвоночник, мышцы постепенно атрофируются.

У пациентов постоянно появляются не проходящие гематомы на туловище, конечностях и в мышцах. Кровь не сворачивается, проникает в расположенные рядом ткани, постепенно начинает воспалять их. Очень сильные кровоизлияния могут в дальнейшем сдавливать артерии, нервы, приводя к атрофии поражённых участков и даже к гангренам.

Подвижные игры могут сильно навредить больному гемофилией

При употреблении лекарств, способных вызвать эрозии слизистой оболочки желудка, часто происходят серьёзные внутренние кровотечения из-за возникновения язвочек. У больных развиваются симптомы острого живота, схожие с кишечной непроходимостью и перитонитом из-за лопнувшего аппендицита.

Очень опасным являются мозговые кровоизлияния, пагубно сказывающиеся на всей центральной нервной системе.

Внутреннее кровотечение очень опасно и может нанести непоправимый вред здоровью больного

Очень частый симптом — отсроченное кровотечение, когда после получения травмы проходит несколько часов и только тогда возникают кровоизлияния.

При гематурии (скопление крови в моче) у пациентов регистрируются сильные боли в области мочевого пузыря и почек. Это связано с кровяными сгустками, которые мешают полноценной работе мочеполовой системы.

Следствием постоянных кровоизлияний является анемия, которая обнаруживается практически у всех больных гемофилией.

Диагностика (в т.ч. дифференциальная)

При появлении первых симптомов следует обратиться к гематологу. Первым делом врач расспросит пациента о случаях заболевания гемофилией среди его близких и дальних родственников. Затем будет проведён визуальный осмотр, при котором будут изучены гематомы, суставы и кровоподтёки.

Для определения формы заболевания сдаётся кровь на анализ всех факторов свёртывания и их концентрации, уровня фибриногена, тромбинового времени и различных других показателей.

Анализ крови на содержание факторов поможет с точностью определить форму болезни

После рождения ребёнка диагноз можно подтвердить изучением гемостаза.

Читайте также:  Лазерная эпиляция в эпилайк – это быстро, эффективно и безопасно

При гемофилии обнаруживается изменение времени свёртываемости крови, активированного частичного тромбопластинового времени (оценка пути внутренней свёртываемости крови), МНО (отношение показателей протромбинового времени у пациента к здоровому человеку), времени рекальцификации (скорость восстановления ионов кальция).
А также с помощью специальных реагентов могут исследовать активность различных факторов. Существует специализированные тест на смешивание. К плазме больного последовательно добавляются образцы плазмы больных разной формой гемофилии тяжёлых стадий. Если изменения свёртываемости не произошло, то был недостаток одного и того же фактора, если же произошла нормализация свёртываемости, то были смешанны плазмы с различными нарушениями.

Лечение

К сожалению, гемофилия является неизлечимым заболеванием, но за счёт правильно подобранного лечения можно существенно улучшить жизнь пациенту.

Общие рекомендации

Всем пациентам без исключения советуют быть крайне осторожными, избегать возможных повреждений и травмоопасных ситуаций. Запрещены такие виды спорта как бокс, борьба, футбол, хоккей и т. д. Очень внимательно стоит относиться к своему здоровью и посещать всех врачей несколько раз в год, чтобы избежать необходимости оперативных вмешательств и вылечить все заболевания на начальных этапах.

Медикаментозная терапия

Обязательной является заместительная гемостатическая терапия концентратом VIII и IХ факторов. Врач индивидуально подбирает концентрацию препаратов и частоту приёма в зависимости от тяжести и формы заболевания.

Проводят эти процедуры профилактически и при возникновении геморрагических приступов. В качестве профилактики при тяжёлых формах заболевания рекомендуется проводить введение факторов свёртываемости несколько раз в неделю.

Дополнительно во время приступов назначают вливание плазмы, эритромассы и гемостатиков.

Совет

Для лечения формы В и С подходит применение человеческой сыворотки и эксилон-аминокапроновой кислоты.

Для предотвращения воспалительных процессов после гемартроза назначают нестероидные препараты и глюкокортикоиды.

Запрещены к приёму следующие препараты: Аспирин, Анальгин, Индометацин и другие, способные вызывать разжижение крови.

Неотложная помощь больному

При небольших порезах можно воспользоваться гемостатической губкой, наложить кровоостанавливающую повязку или нанести на рану тромбин. Больному стоит сохранять покой и приложить лёд к травмированной области.

Раны необходимо очистить от сгустков крови, и промыть раствором пенициллина. Сверху накладываются бинты или специальные повязки с различными кровоостанавливающими средствами: перекисью водорода, адреналином, сывороткой крови.

В особо серьёзных случаях накладывают гипс для снижения подвижности.

До приезда врача очень важно остановить сильную кровопотерю

Диета

Пациентам настоятельно рекомендуется обогатить свой рацион витаминами А, В, С, D, кальцием и фосфором. Очень полезно есть орехи.

Для усиления свёртываемости крови необходимо получать полноценное количество витамина К, он содержится в следующих продуктах:

  • шпинат;
  • лук;
  • бананы;
  • чеснок;
  • яблоки;
  • яичный желток;
  • сыры и т. д.

Для укрепления стенок сосудов и избавления от анемии показано употреблять:

  • печень;
  • жирные сорта морской рыбы;
  • гранаты;
  • авокадо;
  • гречневые каши;
  • свекольные соки.

Сок граната является уникальным полезным продуктом, он обогащает кровь микроэлементами и очищает её от свободных радикалов и холестериновых бляшекПечень содержит в своём составе множество аминокислот, витаминов и железоАвокадо можно добавлять в салаты, делать из него вкусные бутерброды и закускиВ жирной рыбе содержится много Омега 3 и 6 жирных кислотВ гречневой крупе содержится кальций, железо, фосфор, цинк, марганец и медьСвежевыжатый свекольный сок повышает уровень эритроцитов

Негативно отразятся на состоянии пациента следующие продукты:

  • острые блюда, способные спровоцировать раздражение слизистой желудка и вызвать внутренние кровотечения;
  • жирная пища из-за холестерина, который блокирует усвоение кальция;
  • жареные, сильно солёные и копчёные продукты, негативно сказывающиеся на состоянии крови;
  • алкоголь и лимонады, разрушающие различные элементы крови.

Физиотерапевтические методы

Последствия кровоизлияний можно лечить с помощью лёгкого массажа, электрофореза и УВЧ терапии. Физиотерапия необходима для поддержания подвижности суставов.

Для больных гемофилией разработаны специальные методики спортивных упражнений на тренажёрах. С их помощью улучшаются ферментативные окислительные процессы в мышцах, улучшается артериальное кровообращение стабилизируя процессы гемодинамики.

У пациентов тренируется сердечно-сосудистая система и за счёт увеличения давления на стенки сосудов они становятся эластичней. Усиление мышечного корсета помогает создать своеобразную оболочку, защищающую суставы от травм.

Чем спортивней и тренированней пациент, тем меньше у него риск осложнений в виде гемоартрозов.

УВЧ — воздействие на организм с помощью высокочастотного электромагнитного поляЛёгкий массаж поможет восстановить кровообращение и быстрей справиться с гематомамиЭлектрофорез — процедура, при которой тело человека подвергается воздействию слабых электрических импульсов

Хирургическое вмешательство

Если произошло сильное кровоизлияние, то в некоторых случаях назначают их хирургическое удаление. Капсулярные гематомы обязательно извлекаются оперативным путём.

Для восстановления двигательной функции хирург может посоветовать синовектомию (оперативное иссечение синовиальной оболочки сустава), пластику ахилесового сухожилия.

Народные средства

Рекомендованы любые растительные средства, останавливающие кровотечения:

  • Настой из травы тысячелистника можно выпивать по половине стакана три раза в день и делать компрессы на поражённые участки кожи. Для этого возьмите чайную ложку сухой травы и залейте стаканом кипятка. Дайте настояться два часа и профильтруйте.
  • Настой из двудомной крапивы славится своими кровоостанавливающими свойствами. Возьмите пять листиков свежей или одну столовую ложку сушёной крапивы, залейте стаканом кипятка и дайте настояться в течение нескольких часов. Выпивайте примерно по 100 мл настоя до еды три раза в день.
  • Четыре чайные ложки сушёного корня одуванчика залейте пол литром кипятка, прокипятите в течение 10 минут, остудите и процедите через сито. Полученный отвар выпивайте по 1/3 стакана 2–3 раза в день.

Видео о лечении гемофилии в программе Елены Малышевой «Жить здорово!»

Прогноз лечения, возможные осложнения и последствия

Лёгкие стадии практически не влияют на продолжительность жизни, а тяжёлые могут привести к смерти пациента из-за осложнений вследствие внутренних кровоизлияний. Гемофилия очень опасная болезнь и может привести к множеству ужасных последствий:

  • Кровоизлияния в мозг и внутренние органы могут привести к летальному исходу.
  • При постоянных гемартрозах может произойти обездвиживание пациента.
  • Кровоизлияния в области шеи приводят к сужению просвета дыхательных путей и кислородному голоданию.
  • В связи с давлением гематом на сосуды и внутренние органы происходит нарушение их работы.
  • Высокий риск заражение гепатитами и ВИЧ из-за частых переливаний крови.
  • Особо опасны роды как для матери, так и для ребёнка. Высокий риск кровопотери и кровоизлияний.

Профилактика

Профилактическая мера против гемофилии существует одна — генетическое консультирование родителей перед зачатием ребёнка. Врач подробно изучит риск появления больного малыша и даст соответствующие рекомендации.

Несмотря на неизлечимость этого заболевания, очень важно не опускать руки и постоянно заниматься лечением пациента. Умеренные физические нагрузки, медикаментозная терапия и правильное питание помогут существенно улучшить состояние больного и помочь ему адаптироваться в социуме.

Источник: https://lechenie-simptomy.ru/gemofiliya-chto-eto-takoe

Что такое гемофилия

Гемофилия, шире коагулопатия – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII.

Обратите внимание

Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда.

Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI – ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных – по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин “гемофилия” был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют “царским”. Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX – 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Важно

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

 

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Источник: https://xn--c1aejaoeo2c6f.xn--p1ai/ob_hem/514-chto-takoe-gemofiliya.html

Что такое гемофилия и как передается, поддерживающая терапия, осложнения и прогнозы, профилактика

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови.

Читайте также:  Кастрация: показания и виды

В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных.

Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения.

При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается.

Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
  2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
  3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба.

Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек.

Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

  1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
  2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
  3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
  4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

  • У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
  • В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

  • Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
  • Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
  • Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

  • Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
  • Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
  • Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения.

Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается.

При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

  • кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
  • гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

  • гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
  • выделения из десен;
  • рвота с кровью;
  • рецидивирующие носовые кровотечения;
  • черный жидкий кал;
  • гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

  • носовыми кровотечениями;
  • обильными менструациями;
  • кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
  • болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

  • тромбоцитопения;
  • почечная недостаточность;
  • лейкопения;
  • гемолитическая анемия;
  • обширные гематомы и их инфицирование;
  • деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю.

Совет

В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей.

Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности.

Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия.

Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

  1. Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
  2. Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

  • увеличение времени свертывания крови;
  • удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
  • уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
  • увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

  • рентгенография суставов;
  • УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • общий анализ мочи;
  • УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

  • апластической анемии;
  • болезней печени;
  • сепсиса;
  • ДВС-синдрома;
  • иммунной тромбоцитопении;
  • болезни Виллебрандта;
  • тромбоцитарной дисфункции;
  • болезни Вакеза;
  • хронического лейкоза.

Лечение гемофилии

Современная медицина еще не нашла способа полностью избавиться от этого заболевания, поэтому пациенты живут с ним всю свою жизнь. Их лечение проводится по двум направлениям:

  • профилактическому;
  • «по требованию»;

Основным методом лечения является заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Их дозировка определяется тяжесть и видом кровотечения, степенью выраженности заболевания.

Для профилактики концентраты факторов свертывания крови вводят 2-3 раза в сутки. Это помогает предотвратить гемофилические артропатии и другие виды кровотечений.

Дополнительно могут вводить эритромассу, свежезамороженную плазму, гемостатики.

В случае длительной заместительной терапии происходит изоиммунизация – образование антител, которые блокируют активность вводимых факторов свертывания.

В результате обычные дозы этих препаратов уже не помогают. В таком случае пациенту назначают плазмаферез и иммунодепрессанты.

Кроме концентратов факторов свертывания, дополнительно используются симптоматические средства, которые останавливают кровотечения:

  • препараты аминокапроновой кислоты – Ацикапрон, Амикар, Афибрин, Карпамол, Карпацид, Эпсикапрон;
  • медикаменты с транексамовой кислотой – Транексам, Циклокапрон, Эпсикапрон;
  • синтетические аналоги Вазопрессина – Десмопрессин, Амбен;
  • гемостатическую губку (накладывают на область излития крови).

При начавшемся кровотечении (даже слабом) больной должен соблюдать постельный режим. На фоне этого ему вводят свежезамороженную плазму. В зависимости от типа кровотечения используют следующие схемы лечения:

  • Незначительные наружные кровотечения останавливают наложением давящей повязкой или тромбином, которым обрабатывают рану.
  • Повторная трансфузия концентратов факторов свертывания показана при развитии геморрагического синдрома.
  • При неосложненном кровоизлиянии в сустав его необходимо обездвижить, после чего приложить холод, а затем иммобилизовать при помощи гипсовой лангеты. В дальнейшему больному назначают электрофорез, легкий массаж и лечебную физкультуру.
  • Любые инвазивные вмешательства (удаление зубов, операции, наложение швов) проводят вместе лечением гемостатиками.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

  • избегать травматизации;
  • не заниматься физическим трудом;
  • исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
  • не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
  • не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор.

Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания.

Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Видео

Источник: https://vrachmedik.ru/1062-chto-takoe-gemofiliya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector